MULTİFAKTÖRİYEL KATILIM
| 
Author: Multifaktöriyel olarak kalıtılan hastalıklar bir veya daha fazla gen mutasyonu ile çevresel faktörlerin birlikte etkileşimi sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıklar tüm genetik bozukluklar içinde insidansı ve prevalansı en yüksek olan grubu oluştururlar. Multifaktöriyel olarak kalıtılan hastalıklar arasında nöral tüp defektleri, yarık damak-yarık dudak malformasyonları, doğuştan kalça çıkığı, şizofreni, esansiyel hipertansiyon, koroner kalp hastalıkları, diabetes mellitus, alerjik hastalıklar, konjenital kalp hastalıkları önemli bir yer tutmaktadır.
Multifaktöriyel olarak kalıtılan hastalıklarda mutasyona uğrayan gen sayısı genelde belli değildir. Tek başlarına, mutasyona uğradıklarında zararlı bir etki ortaya çıkarmayan birkaç minör genin hepsinde birden mutasyon olmasıyla kümülatif bir etki ortaya çıkabilmektedir. ayrıca major gen mutasyonları ve çevre faktörlerinin de birlikte etkileşimi sonucu hastalıklar ortaya çıkabilmektedir. Multifaktöriyel kalıtımın özellikleri su şekilde özetlenebilir:
1) Hastalığın birinci derece akrabalarda (örneğin kardeşlerde) yeniden ortaya çıkma
ihtimali %2-10′dur.
2) Rekürrens riski hastalığın insidansi ile ilişkilidir.
3) Bazı durumlarda cinsiyet önemli bir rol oynar.
Örneğin pilor stenozu erkeklerde daha çok görülürken, doğuştan kalça çıkığı kızlarda daha sık ortaya çıkmaktadır.
4) Bir ailede birden fazla kişi etkilenmişse hastalığın tekrarlama riski artmaktadır.
Örneğin ailede bir çocukta yarık dudak ve damak anomalisi varlığında tekrarlama riski %4; iki çocukta yarık dudak ve damak anomalisi varlığında ise tekrarlama riski %9 olmaktadır.
Son aramalar:
